Bei den X-chromosomalen Erkrankungen liegt der Genort für die entsprechende Erkrankung auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom). Dadurch tritt die Erkrankung geschlechtsgebunden unterschiedlich auf. Bei den X-chromosomal rezessiven Erkrankungen kommt es bei Knaben, die neben einem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom haben, infolge einer Veränderung der einzigen Genkopie am entsprechenden Genort auf dem X-Chromosom zur Erkrankung.
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Bei Frauen oder Mädchen dagegen, die immer zwei X-Chromosomen haben, kommt es bei Mutation eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Sie können aber Überträgerinnen der Erkrankung (Konduktorinnen) sein. Für Söhne von Konduktorinnen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erhalten und damit zu erkranken, während die Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit, Überträgerinnen sein können. Eine Vater-Sohn-Verebung ist nicht möglich. Ein bekanntes Beispiel für eine X-chomosomal rezessive Erkrankung ist die Bluterkrankheit (Hämophilie), an der fast nur Männer erkranken.
Bei den X-chromosomal dominanten Erkrankungen, die sehr selten sind, sind Mädchen oder Frauen betroffen. Da Knaben nur ein X-Chromosom haben, sind sie bei entsprechender Veränderung der einzigen Genkopie auf dem X-Chromosom so schwer geschädigt, das sie nicht lebend geboren werden.
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